Sequenciamento Genético no Diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA)
Resumen
O autismo, ou transtorno do espectro autista (TEA) é um distúrbio que apresenta uma prevalência de 1 em 36 indivíduos, manifestando-se principalmente na infância, persistindo ao longo da vida e podendo gerar outros quadros clínicos. Suas principais características são as dificuldades de interação social e de comunicação, além de comportamentos repetitivos e estereotipados. Por apresentar uma etiologia heterogênea, os fatores genéticos representam um papel importante. Este trabalho de revisão bibliográfica teve como objetivo relacionar os fatores genéticos de pacientes autistas com o diagnóstico por meio do sequenciamento genético, apresentando alguns genes relacionados com o TEA e algumas anomalias cromossômicas. A utilização e aperfeiçoamento de testes genéticos e da biotecnologia são grandes aliados, pois estas ferramentas auxiliam no delineamento terapêutico, já que cada indivíduo pode apresentar alterações específicas e fenótipos diferentes. Os tratamentos individualizados com base na medicina de precisão serão o futuro dos pacientes com TEA.
Descritores: autismo, TEA, etiologia heterogênea, fatores genéticos, sequenciamento genético
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Derechos de autor 2024 Juliana Cin Fung Jang Bertachini, Renata Ruoco Loureiro
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