Genetic Sequencing in the Diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD)

Authors

  • Juliana Cin Fung Jang Bertachini FMU
  • Renata Ruoco Loureiro

Abstract

Autism, or autism spectrum disorder (ASD) is a disorder that has a prevalence of 1 in 36 individuals, manifesting mainly in childhood, persisting throughout life and can generate other clinical conditions. Its main characteristics are difficulties in social interaction and communication, as well as repetitive and stereotyped behaviors. As it presents a heterogeneous etiology, genetic factors play an important role. This bibliographic review aimed to relate the genetic factors of autistic patients with the diagnosis through genetic sequencing, presenting some genes related to ASD and some chromosomal anomalies. The use and improvement of genetic tests and biotechnology are great allies, as these tools help in therapeutic design, as each individual can present specific changes and different phenotypes. Individualized treatments based on precision medicine will be the future for patients with ASD.

Descriptors: autism, ASD, heterogeneous etiology, genetic factors, genetic sequencing

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Published

2024-11-15

Issue

Vol. 12 No. 5 (2024): Edição de Novembro

Section

Artigo Teórico

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Copyright (c) 2024 Juliana Cin Fung Jang Bertachini, Renata Ruoco Loureiro

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