HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA
Palavras-chave:
hemocromatose, ferritina, hepcidina, ferroportina, sobrecarga de ferro, hemojuvelina.Resumo
A Hemocromatose hereditária é uma desordem genética que gera acúmulo progressivo de ferro no organismo. O ferro é um elemento químico imprescindível ao organismo humano, que participa da síntese de hemoglobina, mioglobina e DNA bem como na constituição de várias enzimas. É absorvido pelas vilosidades do epitélio duodenal, armazenado em forma de ferritina e transportado no plasma pela transferrina. Contudo, em casos de excesso de absorção de ferro, o organismo não consegue excretá-lo, gerando acúmulo progressivo nos tecidos. A doença está associada a mutações gênicas, ligadas ou não ao gene HFE e divididas em subtipos. As mutações mais comuns ligadas ao HFE que causam hemocromatose tipo 1 são mutações dos genes C282Y, H63D e S65C; As mutações não relacionadas ao HFE causam hemocromatose do tipo 2A, 2B, 3 e 4, onde ocorrem respectivamente, mutação no HJV, gene da hemojuvelina; mutação no HAMP, gene da hepcidina; mutação no TFR2, receptor 2 da transferrina e mutação no SLC40A1, gene da ferroportina. Esses genes estão relacionados à absorção de ferro e uma absorção descontrolada com consequente excesso de ferro, que é altamente tóxico aos tecidos, acumula principalmente em órgãos como fígado, coração, baço, pele, glândulas endócrinas, causando lesões e fibrose induzindo a cirrose, diabetes, insuficiência cardíaca, hipogonadismo e em alguns casos carcinoma em estágios mais avançados. O artigo tem como objetivo elucidar como o diagnóstico e tratamento de hemocromatose podem influenciar no curso da doença, com melhora no bem-estar e aumento de sobrevida dos pacientes.
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