HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA
Palabras clave:
hemocromatose, ferritina, hepcidina, ferroportina, sobrecarga de ferro, hemojuvelina.Resumen
A Hemocromatose hereditária é uma desordem genética que gera acúmulo progressivo de ferro no organismo. O ferro é um elemento químico imprescindível ao organismo humano, que participa da síntese de hemoglobina, mioglobina e DNA bem como na constituição de várias enzimas. É absorvido pelas vilosidades do epitélio duodenal, armazenado em forma de ferritina e transportado no plasma pela transferrina. Contudo, em casos de excesso de absorção de ferro, o organismo não consegue excretá-lo, gerando acúmulo progressivo nos tecidos. A doença está associada a mutações gênicas, ligadas ou não ao gene HFE e divididas em subtipos. As mutações mais comuns ligadas ao HFE que causam hemocromatose tipo 1 são mutações dos genes C282Y, H63D e S65C; As mutações não relacionadas ao HFE causam hemocromatose do tipo 2A, 2B, 3 e 4, onde ocorrem respectivamente, mutação no HJV, gene da hemojuvelina; mutação no HAMP, gene da hepcidina; mutação no TFR2, receptor 2 da transferrina e mutação no SLC40A1, gene da ferroportina. Esses genes estão relacionados à absorção de ferro e uma absorção descontrolada com consequente excesso de ferro, que é altamente tóxico aos tecidos, acumula principalmente em órgãos como fígado, coração, baço, pele, glândulas endócrinas, causando lesões e fibrose induzindo a cirrose, diabetes, insuficiência cardíaca, hipogonadismo e em alguns casos carcinoma em estágios mais avançados. O artigo tem como objetivo elucidar como o diagnóstico e tratamento de hemocromatose podem influenciar no curso da doença, com melhora no bem-estar e aumento de sobrevida dos pacientes.
Citas
Pietroangelo A.Reviewhereditaryhemochromatosis.Biochimica et Biophysica Acta. 2006; 1763(7):700-710.
Cançado RD, Chiattone CS. Visão atual da hemocromatose hereditária. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2010;32(6):469-475.
Santos PCJL, Cançado RD, Terada CT, Guerra-Shinohara EM. Alterações moleculares associadas í hemocromatose hereditária. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2009; 31(3):192-202.
Leal FP, FolmannSA, Casati VO, Neto Filho MDA. Hemocromatose: uma atualização de conceitos.Brazilian journal of Surgery and Clinical Research – BJSCR.Dez. 2012 – Fev. 2013; 1(1):18-26.
Domingos CRB. Aumento de ferro, hemocromatose hereditária e defeitos no gene HFE. O que conhecemos na população brasileira? Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2007;29(4):339-343.
Grotto HZW. Metabolismo do ferro: uma revisão sobre os principais mecanismos envolvidos em sua homeostase. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2008; 30(5):390-397.
Grotto HZW. Fisiologia e metabolismo do ferro.Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2010; 32(2):8-17.
Ferreira ACS, Oliveira VC, Calixto FA, Gomes KB, Castro AM,Pardini VC.Prevalence of C282Y and H63D mutations in the HFE gene of Brazilian individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis.Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2008;30(5):379-383.
Cançado RD,Guglielmi ACDO, Vergueiro CSV, Rolim EG, Figueiredo MS,Chiattone CS. Análise das mutações do gene HFE e alelos HLA-A em pacientes brasileiros com sobrecarga de ferro.São Paulo Medical Journal. 2006; 124(2):55-60.
Siddique A, Kowdley KV. Review article: the iron overload syndromes.AlimentPharmacolTher. 2012; 35(8):876-893.
Matos LC, Batista P, Monteiro N, Henriques P, Girão F, Carvalho AD. Doenças genéticas com sobrecarga de ferro.Med. Interna. 2013; 20(1):48-56.
Santos PCJL,Dinardo CL,Cançado RD,Schettert IT, Krieger JE, Pereira AC.Non-HFE hemochromatosis. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2012; 34(4):311-316.
Porto G, Oliveira S, Pinto JP.Hepcidina: a molécula-chave na regulação do metabolismo do ferro. JPort de Gastrenterol. 2012; 19(1):26-32.
Santos FSD,Aarestrup JR. Análises genético-moleculares da hemocromatose hereditária. REBES.2014; 4(2):7-12.
Brasileiro Filho G. Bogliolo Patologia.8 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011. 1492 p.
Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS. Diagnosis and management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the study of liver diseases. Hepatology. 2011; 54(1):328-43.
Adams PC. Epidemiology and diagnostic testing for hemochromatosis and iron overload. Int J Lab Hematol.2015; 37(1):25-30.
Brissot P, Troadec AB, Bardou-Jacquet E, Lan CL, Jouanolle AM, Deugnier Y, et al.Diagnostic and treatment of inherited haemochromatosis.BloodReviews. 2008; 22:195-210.
Azevedo MRA.Hematologia Básica: Fisiopatologia e estudo laboratorial.4 ed. São Paulo: Revinter, 2008. 142 p.
Van DoornG, Gosselink I. Dietary advice in HFE-hemochromatosis. Wageningen UR Science Shop. 2012; 285:1- 58.
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
- Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
- Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
- Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado (Veja O Efeito do Acesso Livre).
