A utilização do sequenciamento do exoma para diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA) não sindrômico: uma revisão bibliográfica

Resumen

CCom o avanço de pesquisas foi ampliado o entendimento e a relação da genética com o transtorno do espectro autista (TEA), que é compreendido clinicamente como um conjunto de condições que são representadas pelo comprometimento do comportamento social. Atualmente o cenário clínico para diagnósticos ainda é considerado um desafio pois não existe um teste definitivo. Apesar do TEA ter causas multifatoriais que é o principal obstáculo para o seu diagnóstico, a genética é um potencial agente influenciador, com centenas de genes candidatos. Genes estes que frequentemente são responsáveis por ações no sistema nervoso, sendo que a ocorrência de uma variante genética pode influenciar em seu funcionamento a partir de vias de sinalização sinápticas específicas. Visto isso, este trabalho tem como objetivo realizar uma revisão bibliográfica do uso do sequenciamento completo do exoma para diagnóstico de casos de TEA com foco no quadro não sindrômico, debatendo seus benefícios bem como limitações e perspectivas. Foi realizada uma revisão bibliográfica de artigos científicos com as palavras-chave: TEA, sequenciamento completo do exoma e sequenciamento de nova geração, TEA não sindrômico. As pesquisas aqui reunidas elaboram e reforçam a importância do uso de sequenciamento do DNA para pesquisa e diagnóstico do autismo ou outras condições que possam ser afetadas por tal.