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Abstract

Estudos sugerem que a hereditariedade e fatores genéticos, ambientais e biomoleculares têm importância na etiologia do TEA. Objetivo: Avaliar relação do gene MTHFR C677T (rs1801133), o transtorno do espectro autista (TEA) e sua possível modulação. Metodologia: levantamento da literatura em bases de dados públicos que abrangem o tópico em análise. Resultados: vários estudos foram conduzidos para examinar a possível associação entre os polimorfismos no gene MTHFR C677T e o risco de TEA, devido a sua relação com a redução da atividade enzimática desse gene. A suplementação de ácido fólico na díade mãe-filho se mostra eficiente tanto na redução do desenvolvimento do transtorno do espectro autista em seus descendentes, quanto na melhora do quadro sintomático e comportamental. Estudos demonstram que mulheres no período pré-gestacional que receberam suplementação de multivitamínicos obtiveram um menor risco de filhos com TEA e crianças/adultos diagnosticados também tiveram efeitos benéficos. Além disso, outros nutrientes envolvidos na síntese do folato com a metionina, como as vitaminas B12, B6, colina e antioxidantes, também devem ser levados em consideração, bem como a dieta materna pré-gestacional. Conclusões: O alelo T é comum na população geral: cerca de 12% são homozigotos (genótipo TT), 50% heterozigotos (CT) e, em algumas populações, pode chegar a 67%. A relação MTHFR C677T (rs1801133) e TEA indicam benefícios da suplementação de ácido fólico, vitaminas do complexo B, A, C e E, bem como uma dieta rica em frutas, vegetais, cereais integrais e gorduras. Considerar também enzimas como CBS (homocisteína), COMT (neurotransmissores), MTRR (folato e metilação) e BHMT (conversão de betaína e homocisteína).