MELAS syndrome: pathophysiology, diagnostic methods and avaliable treatments

Abstract

A síndrome de MELAS é uma desordem genética rara de origem mitocondrial que não há cura, ocasionando diversos eventos de importância clínica. Suas manifestações clínicas típicas incluem crises de epilepsia associadas a episódios semelhantes a AVC isquêmico, miopatias mitocondriais, acúmulo de lactato sérico e encefalopatias como demência, esses sintomas são ocasionados devido a uma mutação gênica a nível de DNA mitocondrial relacionado ao RNA transportador de leucina, que dá origem a mitocôndrias não funcionais. O diagnóstico é realizado através de quadro clínicos que apresentam elevação de ácido láctico sérico, presença de fibras vermelhas rasgadas (RRF) em biópsia muscular e episódios semelhantes ao acidente vascular cerebral (AVC), também são utilizados testes moleculares para constatar a alteração genética do DNA mitocondrial. Os tratamentos disponíveis consistem em aliviar as complicações da síndrome, mas há alguns estudos de terapia gênica que obtiveram resultados significativos para a recuperação de alguns fenótipos da doença. Nesta revisão de literatura elucidamos a fisiopatologia da síndrome de MELAS, métodos diagnósticos e tratamentos disponíveis que conduzem a melhora da qualidade de vida do paciente.