Magnetic resonance imaging application in the diagnosis of Pompe disease

Authors

  • Leandro Nobeschi Faculdades Metropolitanas Unidas - FMU Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo - FCMSCSP
  • Rafael Eidi Goto Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo - FCMSCSP
  • Bergman Nelson Sanchez Munhoz Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo - FCMSCSP Universidade Nove de Julho - Uninove
  • Homero José de Farias e Melo Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo - FCMSCSP Centro Universitário São Camilo

Keywords:

Pompe, ressonância magnética, diagnóstico.

Abstract

A doença de Pompe é uma desordem de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência ou ausência da atividade da enzima alfa-glicosidase-ácida, não ocorrendo à degradação do glicogênio com subseqüente acumulo em diversos tecidos, deste modo, provocando a proliferação e aumento de células adiposas nos músculos acometidos devido à deficiência de fibras musculares em pacientes portadores de Pompe. Sendo descrita na literatura em dois tipos, a forma infantil, geralmente fatal na infância e a forma tardia acometendo principalmente os músculos, levando a fraqueza muscular. O diagnóstico desta doença é realizado através da história familiar do paciente, de exames histoquí­micos e imunoistoquí­micos, que permitem maior precisão na tipagem das fibras musculares. Estudos recentes demonstram a aplicação das técnicas de Ressonância Magnética de corpo inteiro como uma ferramenta positiva para avaliação muscular, sendo possí­vel diferenciar quais os músculos afetados e qual o grau de seu comprometimento, pois através das imagens adquiridas com alta qualidade podemos acompanhar a evolução ou regressão desta doença. Após a confirmação do Pompe, os pacientes são encaminhados ao tratamento através da terapia de recombinação enzimática que tem por objetivo a reposição da enzima alfa glicosidase-ácida.

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Published

2017-06-28

Issue

Vol. 5 No. 2 (2017): ABR-JUN

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Artigo Teórico

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