Utilização da ressonância magnética no diagnóstico da doença de Pompe

Leandro Nobeschi, Rafael Eidi Goto, Bergman Nelson Sanchez Munhoz, Homero José de Farias e Melo

Resumo


A doença de Pompe é uma desordem de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência ou ausência da atividade da enzima alfa-glicosidase-ácida, não ocorrendo à degradação do glicogênio com subseqüente acumulo em diversos tecidos, deste modo, provocando a proliferação e aumento de células adiposas nos músculos acometidos devido à deficiência de fibras musculares em pacientes portadores de Pompe.  Sendo descrita na literatura em dois tipos, a forma infantil, geralmente fatal na infância e a forma tardia acometendo principalmente os músculos, levando a fraqueza muscular. O diagnóstico desta doença é realizado através da história familiar do paciente, de exames histoquímicos e imunoistoquímicos, que permitem maior precisão na tipagem das fibras musculares. Estudos recentes demonstram a aplicação das técnicas de Ressonância Magnética de corpo inteiro como uma ferramenta positiva para avaliação muscular, sendo possível diferenciar quais os músculos afetados e qual o grau de seu comprometimento, pois através das imagens adquiridas com alta qualidade podemos acompanhar a evolução ou regressão desta doença. Após a confirmação do Pompe, os pacientes são encaminhados ao tratamento através da terapia de recombinação enzimática que tem por objetivo a reposição da enzima alfa glicosidase-ácida. 


Palavras-chave


Pompe; ressonância; diagnóstico.

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