Deficiência congênita da proteína C: Relato de caso

Núbia Rojane Pinto, Paolo Ruggero Errante

Resumo


A deficiência congênita da proteína C é uma doença trombótica rara que se manifesta no período neonatal ou durante a primeira infância que leva ao desenvolvimento de púrpura fulminante, trombose venosa massiva com necrose tecidual, cegueira bilateral por trombose da veia vítrea, hemorragia intracraniana e falência vascular. Pacientes com deficiência da proteína C em heterozigose são assintomáticos até à idade adulta. Os episódios trombóticos são provocados por fatores de risco como cirurgia, gravidez e imobilização. Apresentamos o caso de uma criança do sexo masculino internada logo após o nascimento com histórico de equimoses. Tratada durante o período de internação com plasma, heparina, crioprecipitado e plaquetas, foi diagnosticada como portadora de deficiência congênita da proteína C, passando a ser tratada com Ceprotin e enoxaparina sódica. Dessa forma, é fundamental o diagnóstico e terapêutica precoce para se evitar as graves complicações decorrentes da enfermidade.


Palavras-chave


Deficiência da proteína C; trombose; púrpura fulminante; trombose massiva; Ceprotin.

Texto completo:

PDF

Referências


Millar DS, Johansen B, Berntorp E, Minford A, Bolton-Maggs P, Wensley R, Kakkar V, Schulman S, Torres A, Bosch N, Cooper DN. Molecular genetic analysis of severe protein C deficiency. Hum Genet. 2000; 106: 646-653.

Goldenberg NA, Manco-Johnson MJ. Protein C deficiency. Hemophilia. 2008; 14: 1214-1221.

Cooper PC, Hill M, Maclean RM. The phenotypic and genetic assessment of protein C deficiency. Int Jnl Lab Hem. 2012; 34: 336-346.

van Teunenbroek A, Peters M, Sturk A, Borm JJ, Breederveld C. Protein C activity and antigen levels in childhood. Eur. J. Pediatr. 1990; 149: 774-778.

Knoebl PN. Severe congenital protein C deficiency: the use of protein C concentrates (human) as replacement therapy for life-threatening blood-clotting

complications. Biologics: Targets & Therapy. 2008; 2(2): 285-296.

Sarangi PP, Lee HW, Kim M. Activated protein C action in inflammation. Br J Haematol. 2010; 148: 817-833.

Price VE, Ledingham DL, Krümpel A, Chan AK. Diagnosis and management of neonatal purpura fulminans. Semin Fetal Neonatal Med. 2011; 16: 318-322.

Bereczky Z, Kovács KB, Muszbek L. Protein C and protein S deficiencies: similarities and differences between two brothers playing in the same game. Clin Chem Lab Med. 2010; 48: S53-66.

Seligsohn U, Berger A, Abend M, Rubin L, Attias D, Zivelin A, Rapaport SI. Homozygous protein C deficiency manifested by massive venous thrombosis in the newborn. N Engl J Med. 1984; 310(9): 559-562.

Flanders MM, Phansalkar AR, Crist RA, Roberts WL, Rodgers GM. Pediatric reference intervals for uncommon bleeding and thrombotic disorders. J Pediatr. 2006; 149: 275-277.

Chalmers E, Cooper P, Forman K, Grimley C, Khair K, Minford A, Morgan M, Mumford A. Purpura fulminans: recognition, diagnosis and management. Arch Dis Childhood. 2011; 96: 1066-1071.

Tairaku S, Taniguchi-Ikeda M, Okazaki Y, Noguchi Y, Nakamachi Y, Mori T, Kubokawa I, Hayakawa A, Shibata A, Emoto T, Kurahashi H, Toda T, Kawano S, Yamada H, Morioka I, Iijima K. Prenatal genetic testing for familial severe congenital protein C deficiency. Human Genome Variation. 2015; 2: 15017. doi:10.1038/hgv.2015.17.

Kroiss S, Albisetti M. Use of human protein C concentrates in the treatment of patients with severe congenital protein C deficiency. Biologics: Targets & Therapy. 2010; 4: 51-60.

Fong CY, Mumford AD, Likeman MJ, Jardine PE. Cerebral palsy in siblings caused by compound heterozygous mutations in the gene encoding protein C. Dev Med Child Neurol. 2010; 52: 489-493.

Maqbool S, Rastogi V, Seth A, Singh S, Kumar V, Mustaqueem A. Protein-C deficiency presenting as pulmonary embolism and myocardial infarction in the same patient. Thrombosis J. 2013; 11:19. doi: 10.1186/1477-9560-11-19.

Gatti L, Carnelli V, Rusconi R, Moia M. Heparin-induced thrombocytopenia and warfarin-induced skin necrosis in a child with severe protein C deficiency: successful treatment with dermatan sulfate and protein C concentrate. J Thromb Haemost. 2003; 1(2): 387-388.

Salonvaara M, Kuismanen K, Mononen T, Riikonen P. Diagnosis and treatment of a newborn with homozygous protein C deficiency. Acta Paediatr. 2004; 93: 137-139.

Angelis M, Pegelow CH, Khan FA, Verzaro R, Tzakis AG. En bloc heterotopic auxiliary liver and bilateral renal transplant in a patient with homozygous protein C deficiency. J Pediat. 2001; 138: 120-122.

Parker RI. Thrombosis in the pediatric population. Crit. Care Med. 2010; 38 (Suppl): S71-75.


Apontamentos

  • Não há apontamentos.


Direitos autorais 2017 Paolo Ruggero Errante

Licença Creative Commons
Este obra está licenciado com uma Licença Creative Commons Atribuição-NãoComercial 4.0 Internacional.

 

 

Indexadores: Sumários.org | Diadorim | REDIB